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无创dna提示15号染色体缺失做羊水穿刺会翻盘吗?

2023-09-29 01:12admin102次

无创dna提示15号染色体缺失,做羊水穿刺也是有可能翻盘的,但是翻盘的机会很小。无创DNA检查是通过抽取母体的静脉血,从中获取到胎儿在母体血液中的游离DNA,在对于孕妇的身高、体重、年龄、孕周等做综合的分析,其准确率为99%,但毕竟无创dna的准确率还没有达到100%,也会因为孕妇提供的信息产生误差,所以无创dna提示15号染色体缺失还是可以再进一步做羊水穿刺的检查,确定胎儿的具体情况。

无创DNA和羊水穿刺的区别

1、方法:①无创DNA是通过采集10毫升孕妇的外周血后提取游离的DNA,通过新一代的测序技术结合生物信息的分析,对胎儿染色体进行检验和筛查,能够准确地筛查出唐氏综合征、帕套氏综合征以及爱德华氏综合征的风险率。②羊水穿刺主要是在超音波的引导下用一个又细又长的针穿过孕妈妈的腹部和子宫壁后,进入羊水腔,对羊水进行抽取,通过综合查验羊水后对前期诊断结果再进行一次检查。

2、时间:无创DNA适合12-26周孕妈,而羊水穿刺适合16-22周的孕妈。

3、检查说明:无创DNA筛查出唐氏综合征、帕套氏综合征以及爱德华氏综合征的风险率;而羊水穿刺一般是唐筛结果是高风险的孕妈妈都需要再做一次羊水穿刺检查。

无创dna提示15号染色体缺失做羊水穿刺会翻盘吗?

4、筛查内容:无创花费少,主要原因还是只针对13、18、21三对染色体进行筛查,可不要小瞧这三对染色体,目前检测出的最常见的染色体异常,大都存在于它们身上。羊水穿刺是针对全部的23对染色体进行筛查,所以检测更加全面,准确度也会更好一些。

二代试管不是必须要做无创DNA。一般在临床上需要做无创DNA检查,需要根据孕妇本身的年龄,还有怀孕的胎数,以及检查唐筛的具体情况决定。如果年龄超过35岁以上,并且怀的是多胎,一般建议做无创DNA。反之,如果年龄小于35岁,怀的是单胎,检查唐筛没有异常表现,可以不做无创DNA。但试管婴儿比较珍贵,可以做无创DNA。

NT显示13号染色体缺失是哪几类原因引起的?

根据你描述的情况来判断,13号染色体这样大片段的缺失很大可能是在精子或者卵子形成的过程中发生意外的染色体断裂造成的,父母一般是正常的,但是也不能排除父母存在染色体易位的可能性,但是如果出现13号染色体的易位,那么理论上除了13号染色体的缺失还有其他染色体的重复。

但你现在也不用过于的担心,可以先检查下染色体的问题看看结果在下结论,不过胎儿nt的检查结果确实太危险了,所以需要终止妊娠,而对于你们这种情况,如果染色体检查排除了平衡易位,那也就不用再进一步检查了,再次发生的概率不高,但是由于这次异常的情况,所以再发生的风险,肯定是高于普通人群的。

建议再次妊娠后进行胎儿染色体检查,排除可能的染色体异常的风险。如果发现存在平衡易位的情况,由于再发风险比较高,所以建议进行三代试管进行助孕,你们这次胎儿NT严重增厚的问题是由于13号染色体发生了大片度的缺失造成的,你们夫妻双方进行染色体核型分析,排除染色体异常的可能性,如果你们的染色体核型分析结果正常,那么再次常规备孕就可以了。

无创DNA能否代替羊水穿刺

无创DNA不能代替羊水穿刺。因为无创DNA只是一种染色体异常的筛查手段,而羊水穿刺才是确诊的金标准。无创DNAplus可以筛查性染色体异常和部分染色体微缺失和微重复,但性染色体检查的准确率仅为50%左右;部分染色体微缺失和微重复的准确率为60-70%。而羊水穿刺进行染色体检查的准确性为100%,因此,无创DNA的检查结果无法替代羊水穿刺。

总的来说,做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。

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