血友病是什么病

血友病是一种因先天性凝血因子缺乏，以致出血性的疾病。不过对于这种不常见的病种，大部分人都不是很了解，今天有喜网针对血友病是什么病这个问题，就来给大家做以下简单介绍。

什么是高血压肾病

不少人会有疑问：什么是高血压肾病？它有什么特征？下面由妈网百科来告诉你吧！

高血压肾病是原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化和恶性小动脉肾硬化，并伴有相应临床表现的疾病。

高血压肾病患者一般血压持续性增高（20.0/13Kpa，150/100mmHg以上）；有的眼睑和下肢会浮肿，心界扩大等；多数动脉硬化性视网膜病变，眼底有条纹状、火焰状出血和棉絮状的软性渗出。

高血压肾病患者饮食要讲究清淡，少吃咸食、少吃味精、酱油、咸菜、番茄酱、酱菜等腌制品；香肠、酱牛肉、午餐肉、烧鸡等熟食冰冻食品、罐头食品及方便快餐甜品也要少吃；而冰激凌、饮料等零食也要远离。对于高血压肾病来讲，每日摄盐量在2―3克为宜，世界卫生组织规定的是每人每日摄盐量在6克以下。如果摄入食盐量过多，会使血管硬化和血压升高，限盐不仅可提高降压药物的疗效，还可减少降压药物的剂量，从而减少药物副作用。

另外，高血压肾病还要避免接触重金属，有毒物及可能损害肾的药物。

血友病流行病学

估计年发病率为1/5,000男性，流行率估计为1/12,000。

临床描述

血友病主要影响男性，但引起疾病的突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。

当受影响的婴儿开始学习走路时，出现出血异常。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。

如果凝血因子的生物活性低于1％，则血友病严重，表现为轻微自发性出血和轻微损伤导致的异常出血，或手术或拔牙后；

如果凝血因子的生物活性在1％和5％之间，血友病中度严重，轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，自发性出血罕见；

如果凝血因子的生物活性在5-40％之间，则血友病是轻度的，由于轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，但不会发生自发性出血；

出血通常发生在关节和肌肉（血肿）周围，但任何部位可能在创伤或受伤后发生出血。

自发性血尿是这种疾病的一种相当频繁和高度特征性的征兆；手术或拔牙后，但自发性出血很罕见。

血液病病因

该病症由编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或编码凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突变引起。

血友病的遗传特性

当爸爸有血友病而妈妈没有时，儿子不会得血友病，女儿会成为血友病基因携带者。为什么说女儿是基因携带者呢?这是因为带有血友病基因的妇女就叫做携带者，她可能有血友病症状，并把血友病传给子女。如果是儿子有50%的概率患血友病，如果是女儿的话就有50%的概率携带血友病基因。

一般来说，只有爸爸有血友病，妈妈是基因携带者，女儿才会得血友病，这种情况目前是比较少见的。

血友病诊断方法

基于凝血试验进行诊断，显示延长的凝血时间，血友病的类型和严重程度通过因子VIII和IX水平的特定测量来确定。产前诊断通过绒毛膜绒毛样品的分子分析，产前诊断是可行的。凝血因子测定也可以在静脉和脐带血样品上进行。

三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学诊断

PGT（也称为胚胎植入前遗传学诊断或PGD）适用于患有A型或B型血友病的儿童风险增加的夫妇，在治疗的历史，PGT主要通过胚胎的性别选择来完成，由于血友病是X连锁的，因此仅选择女性胚胎可有效预防疾病的传播。然而，这限制了夫妻只能生女孩。

随着三代试管婴儿技术的发展，KARYOMAPPING和SNP芯片技术的运用，测试每个胚胎的状态大大增加了可转移的胚胎数量，并允许对未受影响的男性和女性胚胎进行优先移植。遗传性血友病以X连锁隐性方式传播，约70％的血友病患者有该病的阳性家族史。